Αρχική » Διάγνωση » Γενετική

Category Archives: Γενετική

Advertisements

Νέο γονίδιο υπεύθυνο για επιληπτικά σύνδρομα

Ερευνητές του Τμήματος Νευρολογίας του Πανεπιστημίου MedUni της Βιέννης αναγνώρισαν ένα γονίδιο που ευθύνεται για ένα επιληπτικό σύνδρομο, που θα μπορούσε επίσης να παίζει σημαντικό ρόλο και σε άλλες ιδιοπαθείς (με γενετικό υπόβαθρο) επιληψίες. Με τον αποκαλούμενο «προσδιορισμό αλληλουχίας επόμενης γενιάς», με τον οποίο οι γονιδιακές αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν εντός λίγων ημερών, επιβεβαιώθηκε ότι το γονίδιο CNTN2 είναι ελαττωματικό στο είδος αυτό επιληψίας.

Η έρευνα διεξήχθη από μια ομάδα με επικεφαλής την Elisabeth Stögmann σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Ain Shams του Κάιρο και του Helmholtz Centre του Μονάχου με αναφορά σε μια συγκεκριμένη οικογένεια της Αιγύπτου, στην οποία υπήρχαν πέντε άρρωστα παιδιά μετά από γάμο ενός υγιούς εξαδέλφου με την ομοίως υγιή δεύτερη εξαδέρφη του. Τα παιδιά προσβλήθηκαν από ένα συγκεκριμένο επιληπτικό σύνδρομο, στο οποίο συνυπήρχαν διάφορα είδη επιληπτικών κρίσεων. Ο συνδυασμός αυτός είχε το «πλεονέκτημα», σύμφωνα με την Stögmann, ότι και τα δύο αλλήλια, δηλαδή οι διαφορετικές μορφές του γονιδίου, είχαν την αυτή βλάβη: «Ως αποτέλεσμα αυτού η βλάβη ήταν συμπτωματική και αναγνωρίσιμη».

Προσδιορίστηκε η αλληλουχία 20.000 έως 25.000 γονιδίων, περιλαμβανομένων όλων όσων κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Όταν ολοκληρώθηκε αυτό, βρέθηκε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CNTN2. Το γονίδιο αυτό παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόσδεση των διαύλων καλίου στις συνάψεις. Η μετάλλαξη καθιστά αδύνατη πλέον την παραγωγή της πρωτεΐνης αυτής και, ως συνέπεια αυτού, οι δίαυλοι καλίου δεν παραμένουν σταθεροί στις συνάψεις. Οι ερευνητές υποψιάζονται πως η επιληψία στην οικογένεια αυτή προκαλείται από την αλλαγή στη λειτουργία των διαύλων καλίου.

Η ανακάλυψη αυτή, που πλέον δημοσιεύεται στο περιοδικό Brain, παρέχει το ερέθισμα για περαιτέρω έρευνα προς διερεύνηση του συγκεκριμένου γονιδίου και σε άλλες πάσχοντες από επιληψία. Περίπου το 1% του πληθυσμού πάσχει από ενεργό επιληψία κατά την οποία συμβαίνουν τακτικές κρίσεις. Ο κίνδυνος να εμφανίσει κάποιος επιληπτική κρίση μία φορά στη ζωή του είναι περίπου 4-5%. Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της επιληψίας. [1]

Πηγή:         1. http://epilepsyu.com/blog/discovery-of-genetic-defect-that-triggers-epilepsy/

Advertisements

Νεο γονιδιο στη διαγνωση της εστιακης επιληψιας

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ένα γονίδιο που συνδέεται με την συχνότερη μορφή επιληψίας, μια ανακάλυψη που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και σε ανάπτυξη νέων θεραπειών. Μέσω οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί να βοηθήσει στο προγραμματισμό της οικογένειας, όπως δήλωση η επικεφαλής ερευνήτρια Καθηγήτρια Ingrid Scheffer του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης.

Το 2% του πληθυσμού πάσχει από επιληψία και οι περισσότεροι εξ αυτών δεν γνωρίζουν το αίτιο. Η έρευνα θα βοηθήσει ορισμένους από αυτούς με την συχνότερη μορφή, την εστιακή επιληψία, να ανακαλύψουν το υποκείμενο αίτιο. Η Καθηγήτρια υποστήριξε πως ένα γονιδιακό τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει στην περίπτωση που όλα τα υπόλοιπα στον εγκέφαλο φαίνονται φυσιολογικά. «Θα σας δώσει ένα αίτιο. Αυτό έχει σημαντικές συνέπειες για τον οικογενειακό προγραμματισμό και τη διαχείριση του κινδύνου των απογόνων σας».

Τα άτομα με το γονίδιο αυτό έχει επίσης και ψυχιατρικές διαταραχές καθώς και διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. « Είναι για τον λόγο αυτό που ο οικογενειακός προγραμματισμός είναι ακόμα πιο σημαντικός. Γνωρίζοντας το γονίδιο, τα άτομα μπορούν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και να λάβουν την κατάλληλη ιατρική βοήθεια για να διασφαλίσουν ότι το μωρό τους δεν πάσχει από τη νόσο αυτή.»

Η Καθηγήτρια Scheffer δήλωσε πως 90 οικογένειες έλαβαν μέρος στη μελέτη, που διεξήχθη σε συνεργασία με τον Αναπληρωτή Καθηγητή Leanne Dibbens του Πανεπιστημίου της Νότιας Αυστραλίας. Στην έρευνα αυτή συνεργάστηκαν επίσης επιστήμονες από την Ευρώπη και τον Καναδά και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics. [1]

Πηγή:  [1]  http://epilepsyu.com/blog/epilepsy-discovery-offers-hope/

Νεες γενετικες εξετασεις στη διαγνωση της επιληψιας

Η εξέλιξη της γενετικής και της μοριακής βιολογίας έχει σημαντικό αντίκτυπο στην διάγνωση της επιληψίας και ιδιαίτερα στον προσδιορισμό συνδρόμων με υποκείμενα γενετικά αίτια. Στο μέλλον η διάγνωση της επιληψίας μπορεί να γίνει ευκολότερη χάρη στην αυξανόμενη διαθεσιμότητα γενετικών εξετάσεων.

Η Athena Diagnostics, μια εταιρεία που ειδικεύεται στη νευρολογική διαγνωστική, ανακοίνωσε νέες γενετικές εξετάσεις για μια σειρά νόσων, περιλαμβανομένης και της καλοήθους οικογενούς βρεφικής επιληψίας, όπως ανακοινώθηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας της Νευρολογίας. Οι εξετάσεις θα γίνονται μέσω εξέτασης αλληλουχίας γονιδίων και βιοπληροφορικής σε αρκετά γονίδια σε δείγμα περιφερικού αίματος ασθενή. Βοηθώντας στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι εξετάσεις θα επιτρέπουν στους ιατρούς να αρχίζουν την καταλληλότερη θεραπεία για τους ασθενείς έγκαιρα.

Ο Dr. Joseph Higgins, ιατρικός διευθυντής της εταιρείας, εξήγησε πως οι νευρολογικές παθήσεις μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν χωρίς αξιόπιστες εξετάσεις. «Επιπλέον, επικαλυπτόμενα κλινικά σημεία και συμπτώματα σε συγκεκριμένες σπάνιες νευρογενετικές διαταραχές αποτελούν μια επιπλέον δυσκολία για τον κλινικό» αποκάλυψε. «Οι νέες αυτές εξετάσεις για την μελέτη διαταραχών που σχετίζονται με την επιληψία και τις νευρομυϊκές διαταραχές θα βοηθήσουν τους ιατρούς στην διάγνωση των νόσων αυτών, ορισμένες εκ των οποίων μπορεί επιδέχονται θεραπείας και να βοηθήσουν στη διάγνωση άλλων πιθανά προσβεβλημένων μελών της οικογένειας».